您的位置:澳门尼斯人app > 生命科学 > 让沙漠绽放生命之花

让沙漠绽放生命之花

发布时间:2020-04-15 22:09编辑:生命科学浏览(78)

    图片 1

    过去5年,国际基金组织已经投资了超过1亿美元的项目来推动非洲基因遗传学研究,有望借此改善对非洲人以及在欧洲和美洲的非洲人后裔的治疗手段。现在,第一轮7000万美元资助发放完毕后,英美两国共同发起的“非洲人类遗传与健康计划项目”第二轮6400万美元项目资金正在接受申请。

    美国国立卫生研究院将资助临床试验,以评估应用基因组医学干预措施的益处,适用性和功效,以改善高血压,抑郁症和慢性疼痛等疾病的管理。这些试验是实施基因组学实践(IGNITE)网络第二阶段的一部分,五年内总投资为4200万美元,等待资金到位。试验将于2020年开始。

    虽然有人认为,这笔钱应该用于改善基本医疗保健,但对非洲哈马雷生物医学科技研究所创始人、遗传学家克雷恩·马斯米润波瓦而言,这却是一个深入开展基因组学研究的机会。

    第一项试验将检查早期获取患者的基因组数据是否有助于治疗高血压,高血压和慢性肾病。高血压和高血压加剧了终末期肾病,这三种情况在非洲血统人群中比欧洲和亚洲血统更常见。特定的非洲人群在载脂蛋白L1(APOL1)基因中有两个常见的突变,使对严重肾脏疾病的易感性提高10倍。研究人员将比较在招募后立即为APOL1变体检测的患者提供的医疗干预与3个月检测的那些以后会有后续的好处。

    实际上,对非洲基因组学的投入,能更有效地促进非洲国家制定精准公共卫生政策,从而改变非洲民众的生命质量。

    这些项目建立在IGNITE网络的第一阶段研究基础之上,IGNITE网络由国家人类基因组研究所(NHGRI)于2013年春季资助,重点关注将基因组信息纳入电子健康记录的挑战和可能的解决方案。随着这些临床试验的开始,该网络旨在开发和促进基因组学在各种临床护理环境中的应用。第二项试验将重点关注疼痛和抑郁症

    这两种情况很难找到安全有效的药物治疗方法。因为抑郁症治疗是否成功的临床有用预测因素很少,患者往往很难找到有效的治疗方法。为了解决这些问题,该研究试图测试急性术后疼痛,慢性疼痛和抑郁症患者是否具有更好的临床结果,如果药物基因组学指导阿片类药物和抗抑郁药处方。在药物基因组学中,有关患者基因组成的信息有助于确定他们对某些药物治疗的反应。

    一场与基因变异有关的危机

    《自然》杂志日前报道称,是一场公共卫生危机,让非洲国家政府重新认识了基因组学研究。

    2015年,津巴布韦政府遵循世卫组织的建议,将抗病毒药物“依法韦仑”纳入新的单药丸联合疗法,但成千上万津巴布韦人因此出现了另外的健康问题——药物在他们的血液中积累,导致幻觉、抑郁症和自杀倾向。

    马斯米润波瓦并不感到奇怪。早在2007年,他就提醒过,许多津巴布韦人携带的基因变异,减慢了他们分解依法韦仑的能力。他曾试图将这一发现报告给政府,但当时依法韦仑并非艾滋病防治项目的主要用药,卫生部门忽略了他的警告,直到遇到了麻烦。

    如果政府能够早些听取建议,会避免很多麻烦。马斯米润波瓦说:“依法韦仑并非坏药,只是我们需要知道如何在非洲使用。”

    人类基因组学缺少非洲拼图

    很少有人质疑非洲基因组学的重要性。但迄今为止,大多数基因组研究集中在欧洲血统的白人身上。去年发表在《自然》杂志上的分析显示,只有3%的全球基因组关联研究(将遗传性状与健康、疾病或耐药性模式联系起来)涉及到非洲人,同比针对欧洲人的研究比例高达81%。

    此外,非洲人是世界上最具有遗传多样性的人群。非洲是人类起源的地方,人类在此居住时间最长,非洲人口分支比其他洲更多,遗传变异也具有独特性。

    美国国立卫生研究院基因组与全球卫生研究中心创始人查尔斯·罗提米指出,上述问题让科学家丢掉了人类遗传学拼图中重要的一块儿。

    资金撬动下开展的科研活动

    “非洲人类遗传与健康计划项目”针对临床医生面临的困扰,比如非洲人患慢性肾病的风险较高等,鼓励科学家和临床研究人员寻找与基因变异之间的联系。此外,该计划还在寻找艾滋病病毒、二型糖尿病、中风敏感性、乳腺肿瘤的遗传变异线索。

    为了找到导致临床多样性遗传变异的样本,该计划项目还创建了一个快速评估非洲人基因变异的芯片,现已确定了270万个以前未有记录的单核苷酸多态性变体目录。南非开普敦大学生物信息学家尼古拉·穆尔德表示:“我们已经迫不及待要探索它们了。”

    精准公共卫生保护特定人群

    除了针对非洲人的基因组学研究渐次展开,精准公共卫生政策越来越吸引全球资助者的注意。

    “精准公共卫生”是一种基于个人和群体基因组规划一般治疗方案的新方法。例如,一个国家可能调整基本药物清单,以避免给已知特定人群带来不必要的药物问题。在博茨瓦纳,2016年就叫停使用含有依法韦仑的药物;此前的2015年,埃塞俄比亚禁止使用止痛药可待因,因为该国很大一部分人口携带的基因变异,可使药物迅速转化成吗啡,从而引起呼吸问题甚至导致死亡。

    去年10月,比尔和梅琳达·盖茨基金会联合加速非洲科学卓越联盟举行了首脑会议,专门制定相关计划,资助以基因组学结果为基础的精准公共卫生政策研究。

    现在,虽然对服药后产生严重副作用的群体来说,如何修改接下来的艾滋病治疗方案仍是个问题,但“非洲国家逐渐转向支持对基因组学的研究,这是一个好的开始”,马斯米润波瓦如是说。

    本文由澳门尼斯人app发布于生命科学,转载请注明出处:让沙漠绽放生命之花

    关键词: